先天性前列腺囊肿分为两种情况，一种是前列腺囊上发生的囊肿，称前列腺囊囊肿或苗勒囊肿。另一种为前列腺本身存在的先天性囊肿；前者远较后者多见。

前列腺囊为苗勒管远端的胚胎遗迹，在男性泌尿生殖道发育过程中苗勒管退化，仅残留近端及远端部分，近端形成睾丸附件，远端则成为前列腺囊。正常前列腺囊为一盲管样结构，位于前列腺实质内的后上方，开口于精阜，一般仅数毫米深。

若胚胎发育过程中苗勒管远端退化不全则形成前列腺囊囊肿。先天性前列腺囊肿常伴有尿道下裂、隐睾、肾发育不全等先天性疾病，据统计，高达10%15%阴茎阴囊型及会阴型尿道下裂患者伴有前列腺囊囊肿。

前列腺囊肿小的极小，大的很大，甚至于腹部可扪及囊肿。囊液可为澄清粘液，也可以是含血液、脓汁或细胞碎片的暗褐色液体，但不含精子。