先天性睾丸发育不全综合症也可以叫做原发性小睾丸症，它是导致男性不育的原因之一。病因是患者多了一个染色体，如核型为47，XXY。
患者在婴儿时是正常的。发育到青春期后，阴毛、脂肪的分布都呈现女性的特征，而且阴茎非常小，睾丸不但小，而且十分的坚硬，别且伴有乳房的发育。
出现这种睾丸的异常的发育是因为体细胞内多了一条额外的X染色体，是睾丸不能够正常的发育。最终导致男性的不育症的发生。患者的血清睾酮的水平特别的低，而且FSH和LH的水平都有所增高，睾丸活检可见曲精管变成玻璃样。染色体型多为47。
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