以判断无精子症是否先天原因造成，多数染色体畸形的病例，伴随其他外观畸形，和外阴假两性畸形，比较容易区分。在所有无精子症的病例当中，染色体畸形所占的比例，临床统计不超过1%。所以患者朋友不必紧张怀疑自己染色体畸形 ，多数染色体畸形的患者，体形和正常的男性有很大的出入，比较容易区别。
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