主要方法是分析染色体因素、活动能力过低、精子大量畸形或根本就没有精子存在时，就应当考虑到染色体方面存在着问题。
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男性第二性征发育不全或性功能低下并有女性化表现、两侧睾丸平均体积小于10毫升、卵泡生成素高于正常者，或睾丸虽然发育、第二性征发育正常而精子极少或根本没有精子者，则应当进一步检查常染色体。常见的染色体异常为47，XYY型，一旦被检查证实，就没有必要进行治疗，因为治疗是不可能有效的。
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