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对于染色体异常的患者，从病史的询问中可以发现部分患者有青春期延迟、智力低下、语言和认知能力缺陷、不同程度的心理障碍等表现。体格检查可以发现部分患者第二性征缺乏、阴茎短小、睾丸呈幼稚未发育等表现。

性激素检测一般表现为LH、FSH升高，T(睾酮)值降低，确诊主要是依靠染色体核型分析或Y染色体微缺失检测。此类患者一般不再需要进行睾丸病理检查即可诊断。如果进行睾九病理检查部分患者可以发现曲细精管管径细小，曲细精管管壁无生精细胞而仅有支持细胞，基底膜增厚或呈透明样变性，问质细胞增生等表现。

染色体异常，包括染色体的数目异常和染色体的结构异常。染色体数目异常绝大多数都是染色体数目增多。一般是因为卵母细胞减数时同源染色体未分离所致，研究认为母方高龄是其危险因素之一。

染色体的结构异常，包括染色体的断裂、缺如、倒位、易位等。此外，还有Y染色体长臂无精症因子(AZF)的微缺失。Y染色体微缺失的研究越来越受到人们的重视。研究发现男性Y染色体长臂存在一个与生育相关的因子的区域，称为AZF区。认为在AZF区上存在4个精子发生亚区(AZFa，AZFb，AZFc，AZFd)，各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，各位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精子症从而引发不育症。

纱丝梢悦靼孜蘧?⒅饕?呛蚘染色体有关系的，当其发生缺失时就会导致无精症的产生，缺失的位点不同而引发的无精症类型也是不相同的。

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大导致无精症的原因  

跷二郎腿能引发无精症