在临床上将无精症分为梗阻性和非梗阻性无精子两大类。梗阻性无精子症是指生殖道发生梗阻，精子产生后无法到达体外，而在梗阻的远端却有大量的精子存在。非梗阻性无精子症则是排除了上述梗阻因素的一类生精功能低下性疾病。对于此类疾病诊断占据有重要的作用。

确诊需要全面检查

在诊断无精子症上，首先要区分梗阻与否。这可通过病史询问、体格检查、精液参数、精浆生化、血性激素检测、B超以及染色体检测等作出初步诊断。如果患者有明确的生殖道感染史，体检在输精管阴囊段或附睾尾部触及结节，精浆a中性糖苷酶降低可初步诊断为梗阻性无精子症。如果患者精液量少、精液不凝固、pH值低于7.0，结合果糖阴性可基本诊断为射精管梗阻。生殖系统和经直肠超声则可明确输精管及精囊有无缺如。精液脱落细胞检查发现生精细胞，则可基本排除梗阻因素。

梗阻型术后效果较好

如果附睾穿刺找到大量精子，则可确诊为梗阻性无精子症。在排除了先天性双侧输精管缺如后，可考虑进一步手术治疗以解除梗阻。附睾梗阻可行附睾-输精管吻合术。输精管阴囊段梗阻(包括输精管结扎术后)可行输精管-输精管吻合术。射精管开口的梗阻，可经尿道将射精管口切开。

如果穿刺未找到精子，则需要进一步切取睾丸组织进行活检。如在活检组织中找到的精子数量较少，显微镜每10个高倍视野下只找到1～2条精子，则可初步认为生精功能低下。凡活检能找到精子者，多可通过第二代试管婴儿来获得生育，即单精子卵泡内注射(ICSI)治疗。

ICSI技术理论上只需男方有1条形态正常的活精子即可完成受精，这使得那些严重少弱精、先天性双侧输精管缺如、无法行手术治疗的梗阻性无精子症，以及输精管再通术失败的患者有了生育的可能。操作前，需要女方进行超促排卵，在排卵期于B超引导下取得卵子后，男方取精，最后由经验丰富的技术员人工选择最好的1条精子进行穿刺受精。由于是人工选择精子，而并非精子间优胜劣汰的自然选择，故选择的精子可能存在一定缺陷。那些具有基因缺陷的患者，如克氏综合征患者，睾丸穿刺取精进行ICSI，会将基因缺陷带给下一代，这就需要在胚胎移植前进行遗传诊断。同时，ICSI的另一缺陷是价格昂贵且成功率有限，目前国内一些技术领先的生殖中心的成功率保持在35%～40%。